Šestnáctiletá Míša byla kvůli vzácnému genetickému onemocnění AADC roky doslova uvězněná ve vlastním těle a nemohla se hýbat. Díky genové terapii, kterou loni podstoupila v USA, ale dostala druhou šanci na život a od té doby dělá obrovské pokroky: začala používat ruce, naučila se sama sedět, a dokonce se zkouší postavit na nohy. Speciální neurorehabilitační pobyty, které Michaelku posouvají kupředu a bez kterých by genová terapie neměla význam, však stojí statisíce a pojišťovna na ně nepřispívá. Míšini rodiče se proto obrátili na Konto Bariéry a my bychom jim spolu s vámi rádi pomohli.
„Je to veselá a šikovná holčička, co na sobě chce makat,“ popisuje šestnáctiletou Míšu její maminka Lenka. Genová terapie v USA, kterou Michaelka podstoupila v květnu 2024, jí otevřela svět. Míša začala objevovat svoje tělo, hýbat rukama a nohama, přestaly ji trápit křeče i záchvaty, při kterých se jí protáčely oči vzhůru. „Dřív také brala 16 léků denně a teď nemá žádné,“ říká maminka.
Ještě před rokem přitom Míšu její tělo vůbec neposlouchalo, sama nedokázala udržet ani hlavu a neobešla se bez celodenní péče. Na vině bylo vzácné genetické onemocnění AADC, porucha přenosu dopaminu a serotoninu, která ovlivňuje komunikaci mezi mozkem a dalšími částmi těla a způsobuje opoždění vývoje. „Na světě touto nemocí trpí asi jen 120 dětí a Michaelka je prvním diagnostikovaným pacientem v Česku,“ popisuje maminka Lenka.
Po příčině Míšiných potíží lékaři pátrali dlouhých 11 let. Extrémně nákladnou genovou terapii pak Michaelce u nás pojišťovna odmítla proplatit. Rodičům se ale podařilo vyjednat její zapojení do klinické studie v USA, a tak loni podstoupila bezplatnou léčbu v San Franciscu.
Po operaci přišly pokroky
Během operace lékaři Michaelce aplikovali přímo do hlavy lék Upstaza, a nahradili tak v mozku poškozený gen zdravým. Aby však léčba fungovala, musí Míša usilovně cvičit. „Jedině s pomocí intenzivních neurorehabilitací má šanci posunout se dál,“ říká maminka. Rok po genové terapii dělá Míša veliké pokroky, sama sedí a s pomocí začíná stát. „Také začala používat ruce, trefí se i do pusy, dokáže rozkousat jídlo a pije brčkem,“ popisuje maminka Lenka. „A mnohem lépe i komunikuje,“ dodává.
Rok od operace čeká Míšu kontrola v USA, v Česku pak neurorehabilitační pobyt a lázně. Dva týdny intenzivního cvičení v Centru Hájek však vyjdou na 94 tisíc korun a není v silách rodičů je Michalce opakovaně platit z vlastních zdrojů. Tím spíš, že do práce může chodit jenom tatínek Aleš, maminka Lenka se na sto procent věnuje Míše. Cílová částka 300 tisíc korun umožní Michaelce absolvovat tři intenzivní neurorehabilitační pobyty. Děkujeme, že se k nám přidáte a Míšu podpoříte. Zaslouží si začít konečně pořádně žít.
Fotogalerie