Poslali jsme vám dopis s příběhem Mattea, který se narodil se vzácným genetickým onemocněním. Čtyřletý chlapec nechodí, nemluví a neobejde se bez celodenní péče maminky Kristýny, která na výchovu tří synů zůstala sama. Děkujeme, že jim spolu s námi pomůžete.
Bráškové Rafael, Cristiano a Matteo jsou skvělí parťáci. To je poznat už na první pohled. Bohužel ale k Matteovi, tomu nejmladšímu, byl osud velmi krutý. Narodil se s Pitt-Hopkinsovým syndromem, který způsobuje opožděný psychomotorický vývoj. Je to vzácná genetická nemoc, na kterou v současné době neexistuje lék. Čtyřletý Matteo nechodí, nemluví a je odkázaný na celodenní péči. „Blbnutí“ s brášky si ale ujít nenechá. A jaký podle nich Matteo je? „Hodný, laskavý, někdy trochu ubrečený… a rád si hraje,“ shodují se Rafael a Cristiano. I oni si ale hlavně přejí, aby jejich nejmladší bratříček lépe spal, aby někdy chodil a taky mluvil. A aby s nimi u stolu mohl sedět na normální židli jako oni.
Pro Mattea je život jedna velká jízda, a to doslova. K lékařům a především na rehabilitace ho maminka vozí autem, a tak v něm tráví spoustu času. Není divu, že jeho nejoblíbenější hračkou je všechno, co má čtyři kola. Pravidelná cvičení mu pomáhají udržovat už naučené dovednosti a dávají naději, že se jeho stav bude i dál zlepšovat. Navzdory všem prognózám si Matteo už sám sedne, otočí se na bříško, dokáže se plazit a ve vertikalizačním stojanu si i chvilku hrát. „Když se Matteovi něco podaří, je vidět, že mu to dělá radost. Má kolem sebe rád rušno, jak jen je to možné chodí do dětské skupiny, kde jsou převážně zdravé děti. Někde v hloubi duše si říkám, že právě ony ho můžou posunout dál,“ říká maminka Kristýna.
I když paní Kristýna na všechno zůstala sama, s nepřízní osudu statečně bojuje a svým třem synům je velkou oporou. O víkendu společně vyrážejí na výlety, do bazénu nebo do zoo. V poslední době se však ke všem starostem přidává i obava, jestli do cíle vůbec dojedou. Jejich staré auto se může každou chvíli doslova „rozpadnout“ a je velmi nespolehlivé. Matteo také potřebuje speciální autosedačku, která je větší než ty obvyklé, a tak všechny a všechno, včetně Matteova kočárku, naskládat do skoro dvacet let starého auta je pro Kristýnu někdy nadlidský úkol. I přes slíbený příspěvek od státu v hodnotě 200 tisíc korun si na novější, třeba i ojeté, ale hlavně spolehlivé auto nedokáže našetřit. Rehabilitace a všechny kompenzační pomůcky pro Mattea jsou i s příspěvkem zdravotní pojišťovny velmi nákladné a na výjimečné výdaje prostě není kde brát.
Rádi bychom Kristýně, Matteovi, Rafaelovi a Cristianovi v jejich svízelné situaci pomohli a na auto jim přispěli. Aby maminka měla jistotu, že Mattea k lékaři nebo na potřebné rehabilitace doveze v pořádku a aby na výlety mohli pořád vyrážet všichni společně. Děkujeme, že se k nám přidáte!
PITT-HOPKINSŮV SYNDROM je způsoben mutací genu TCF4, což je gen důležitý pro vývoj mozku a nervového systému. Děti mají opožděný psychomotorický vývoj a spoustu dalších příznaků, jako například nefunkční pohyby rukou, poruchy spánku, těžkou krátkozrakost. Mnoho informací o této nemoci není zcela objasněno, prognózy jsou tedy často nejisté. Na nemoc zatím není lék, ale existují způsoby, jak zvládnout nebo zlepšit některé z jejích příznaků.
Fotogalerie